NUT

- "NUT" = "NUclear protein in the Testis"). 

- Patrón de tinción: NUCLEAR.

- Control positivo normal: túbulos seminíferos (espermatogonias y algunos espermatocitos). Células germinales en el ovario.

- Utilidad: La positividad inmunohistoquímica para NUT es muy sensible y específica para determinar la existencia de los reordenamientos de NUT características del CARCINOMA NUT (tumor muy agresivo con aspecto de carcinoma pobremente diferenciado con característica diferenciación escamosa abrupta, localizado sobre todo en el tracto nasosinusal/respiratorio y el timo, que afecta a jóvenes y requiere demostrar el reordenamiento (FISH o PCR) o la positividad inmunohistoquímica para NUT para ser diagnosticado). 

*También se puede observar positividad para NUT en algunos tumores de células germinales, aunque con tinción débil y patrón no moteado como el del carcinoma NUT).

Bibliografía:

Rekhtman 2019.

French 2007.

SS18-SSX

- Marcador NUCLEAR de SARCOMA SINOVIAL.

-  Anticuerpo frente a las proteínas quiméricas que se originan por los reordenamientos SS18-SSX1, SS18-SSX2 y SS18-SSXA, que ocurren debido a las translocaciones t(X;18)(p11;q11) que son características del SARCOMA SINOVIAL.

- El anticuerpo que tenemos (clon E9X9V) tiene una sensibilidad para sarcoma sinovial del 95% (son negativas las raras variantes con otras fusiones) y alta especificidad (100% en la serie de Baranov et al. AJSP2020). Además en los casos postivos la tinción es intesnsa y difusa (>75%) de las células), ha funcionado con distintos métodos de desenmascaramiento y diferentes autoteñidores ensayados.

- En esta tabla se reúnen los casos probados para este anticuerpo en tres series diferentes:

Bibliografía:

JL Hornick. AJSP2021

R Perret. AJSP2020

E Baranov. AJSP2020

M Zaborowski Histopathol 2020

ATRX.

 - Significado: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X linked.

- Patrón de tinción: NUCLEAR.

- La positividad es el patrón normal . En gliomas con mutación de ATRX hay PÉRDIDA de expresión (<10% de células tumorales +).     

                       * Debe haber positividad en el control interno (neuronas o endotelio vascular).

       

- Utilidad: Subclasificación de los gliomas, en conjunto con p53 y la codeleción 1p/19q:

                * ASTROCITOMA: ATRX-,p53+,NO codeleción 1p/19q

                * OLIGODENDROGLIOMA: ATRX+, p53-, SÍ codeleción 1p/19q

Referencia: Rekhtman 2019

Braquiuro.

 - Patrón de tinción: NUCLEAR.

- Es un factor de transcripción implicado en el desarrollo de la notocorda. Se expresa en algunas espermatogonias.

- Utilidad: es POSITIVO en cordomas y hemangioblastomas.

MDM2

- Patrón de tinción: NUCLEAR.

- Oncoproteína, con poca expresión en células normales. Se sobreexpresa en liposarcomas.

- Utilidad: diagnóstico diferencial liposarcoma bien diferenciado (+) vs lipoma (-); o liposarcoma desdiferenciado (+) vs sarcomas pobremente diferenciados (-); o osteosacoma de bajo grado (+) vs lesiones fibróseas benignas (-).

* OJO: Los angiomiolipomas ricos en grasa pueden ser MDMS+.

Bibliografía:

Rekhtman, Baine, Bishop 2019.

Miogenina. Mio D1.

 - Son factores de transcripción, por tanto la tinción es NUCLEAR.

- Específicos de MÚSCULO ESTRIADO, siendo negativo el músculo liso (rabdomiosarcoma + / leiomiosarcoma -).

- En el rabdomiosarcoma, el patrón de tinción también da información: DIFUSO en el alveolar, FOCAL en el embrionario.

- En la rabdiomiogénesis MioD1 se expresa ANTES que miogenina. Por ello puede haber rabdomiosacromas embrionarios miogenina-/MioD1+.

- Aunque son positivos en el músculo en regeneración/diferenciación, en el músculo esquelético ya maduro (o en el rabdomioma) son negativos.