SMARCB1 (INI1 o SNF5)

- Para pedirlo en EOS: lo encontraréis como INI1.

- Es una de las proteínas remodeladoras de la cromatina, por lo que se expresa normalmente en todas las células.

- Forma parte de un complejo que regula la actividad de transcripción celular. Otros miembros de este complejo son: SMARCA4, SMARCF1, SMARCC1 y SMARCC2.

- Aparecen inactivados en muchos tumores (es decir, son negativos), generalmente sarcomas (raro en carcinomas) y habitualmente de aspecto epitelioide o rabdoide.

- Mediante IHQ se puede observar la pérdida de expresión de SMARCB1 (INI1) en:

            * Tumores rabdoides renales y extrarrenales (98%).

            * Sarcoma epitelioide (>90%)

            * Tumores malignos de la vaina nerviosa epitelioides (67%)

            * Algunos schwannomas (asociados con schwannomatosis)

            * Schwannomas epitelioides (42%)

            * Cordomas poco diferenciados

                       - Expresan braquiuro y queratinas.

            * Condrosarcomas mixoides extraesqueléticos (17%)

            * Carcinoma medular renal (prácticamente 100%)

            * Tumores mioepiteliales (10-40%), sobre todo en niños

- Utilidades:

            - Diagnóstico diferencial sarcoma epitelioide (INI1-) vs carcinoma pobremente diferenciado (INI1+)

            - Diagnóstico diferencial tumores malignos de la vaina nerviosa epitelioides (INI1-) vs melanomas (+).

- Algunos tumores rabdoides y sarcomas epitelioides que NO muestran la pérdida de SMARCB1 (INI1) SÍ tienen pérdida de SMARCA4.

- Tabla resumen de los tumores deficientes en SMARCB1:

Referencias:

Schaefer y Hornick, en Adv Anat Pathol 2018

Thway y Folpe, en Virchows Archiv 2019