Fumarato hidratasa

- La fumarato hidratasa o fumarasa es un enzima del ciclo de Krebs.

- Patrón de tinción IHQ: citoplasmático.

- Patrón normal: positividad  La expresión se pierde en neoplasias “deficientes” en fumarato hidratasa:

- Carcinoma de células renales deficiente en FH: muy raro esporádico; generalmente en el contexto de un síndrome HLRCC (carcinoma de células renales y leiomiomatosis hereditarios), autosómico dominante, por mutación en la línea germinal.Histología peculiar.

- Leiomiomas uterinos deficientes en FH: igualmente, por mutación somática o germinal (síndrome HLRCC). Histología peculiar.

- Leiomiomas cutáneos (si son múltiples y ampliamente distribuidos suelen ser la principal manifestación del síndrome HLRCC). Histología convencional.

- Además de la pérdida de FH, todos estos tumores son positivos para el marcador 2-SC, útil para el diagnóstico.

- Si se diagnostica alguna de estas lesiones recomendad estudio en línea germinal para descartar mutación de FH / síndrome HLRCC.

-Se han  descrito algunos casos de otros tumores con ocasional disminución de FH como algunos paragangliomas, t, de c, de Leydig,etc

H3K27m

- Detecta proteína resultante de mutaciones en la posición 27 de la histona H3. 

              **OJO: es anticuerpo diferente al H3K27me3.

- Utilidad: diagnóstico de los gliomas de la línea media.

IDH1

- Patrón de tinción: citoplasma.

 - Este anticuerpo es específico para la proteína resultante de la mutación en el codón 132 de IDH1, que es la mutación más frecuente): la proteína IDH1R132H ; se utiliza para detectar los gliomas mutados para IDH (detecta el 90% de las mutaciones).

                 * En el 10% de mutaciones restantes, la tinción IHQ es negativa y se requiere estudio molecular para detectarlas. (Si realmente no hay mutaciones de IDH, es decir los gliomas “wild- type” son similares clínica y molecularmente a glioblastomas, aunque tengan histología de bajo grado).

Referencia: 

Rekhtman 2019