Fumarato hidratasa

- La fumarato hidratasa o fumarasa es un enzima del ciclo de Krebs.

- Patrón de tinción IHQ: citoplasmático.

- Patrón normal: positividad  La expresión se pierde en neoplasias “deficientes” en fumarato hidratasa:

- Carcinoma de células renales deficiente en FH: muy raro esporádico; generalmente en el contexto de un síndrome HLRCC (carcinoma de células renales y leiomiomatosis hereditarios), autosómico dominante, por mutación en la línea germinal.Histología peculiar.

- Leiomiomas uterinos deficientes en FH: igualmente, por mutación somática o germinal (síndrome HLRCC). Histología peculiar.

- Leiomiomas cutáneos (si son múltiples y ampliamente distribuidos suelen ser la principal manifestación del síndrome HLRCC). Histología convencional.

- Además de la pérdida de FH, todos estos tumores son positivos para el marcador 2-SC, útil para el diagnóstico.

- Si se diagnostica alguna de estas lesiones recomendad estudio en línea germinal para descartar mutación de FH / síndrome HLRCC.

-Se han  descrito algunos casos de otros tumores con ocasional disminución de FH como algunos paragangliomas, t, de c, de Leydig,etc