- MTAP = S-metil-5'-tioadenosina-fosforilasa
- La deleción del gen MTAP (localizado en la región cromosómica 9p21.3) suele acompañar a la de CDKN2A y ocurre en diferentes neoplasias, siendo frecuente en el cáncer de vejiga. La falta de expresión IHQ de MTAP podría ser un marcador subrogado de la deleción homozigota de 9p21.3.
- Por tanto, en un tejido normal hay expresión de MTAP. Lo patológico es la ausencia de tinción.
- Patrón de tinción: citoplasmático.
- OJO: Cualquier grado de tinción se ha de considerar como expresión de MTAP conservada. Para determinar que hay pérdida de expresión, debe haber negatividad absoluta de tinción.
- OJO: en tejido mal fijado o con artefacto de cauterización puede haber falso negativo.
- OJO: no funciona en tejido (o citologías) fijados en alcohol.
- Utilidad: La ausencia de tinción de MTAP se ha propuesto:
* En proliferaciones mesoteliales, para sugerir un diagnóstico de mesotelioma (98% de especificidad en mesoteliomas pleurales).
* Para diagnóstico de neoplasia urotelial plana (displasia y CIS). Puede ser útil en lesiones planas o papilares muy incipientes con poca alteración morfológica, para diferenciar cambio reactivo de auténtica displasia.
(OJO: La pérdida de MTAP puede ser heterogénea dentro de un mismo tumor urotelial, no tiene por qué ser uniforme)
* Como factor pronóstico: la pérdida de MTAP confiere peor pronóstico en tumores uroteliales. Puede ser factor predictivo de respuesta a tratamientos.
Referencias:
Chapel et al. Modern Pathology 2020.
Vlajnic et al. Modern Pathology 2023.
