CAMTA1

 - CAMTA1 = Calmodulin-binding transcription activator 1

- La fusión de los genes WWTR1+CAMTA1 da lugar a sobreexpresión de ambas proteínas, siendo la detección IHQ de CAMTA1 más útil para el diagnóstico.

- Patrón de tinción: nuclear.

- Utilidad: para diagnóstico de hemangioendotelioma epitelioide (90% de los casos tienen la fusión antes señalada): CAMTA1 es un marcador muy sensible (86% de los casos) y específico (en la especificidad influye fundamentalmente el anticuerpo utilizado). 

- Son NEGATIVOS: otros tumores epitelioides: hemangioma epitelioide celular, nódulo angiomatoso epitelioide, angiosarcoma epitelioide, GIST, melanoma, linfoma anaplásico de célula grande, mioepitelioma, PEComa, sarcoma sinovial, tum. maligno vaina nerviosa, carcinomas (se observó positividad en 1 de 37 carcinomas ductales de mama estudiados).

 - (La minoría de casos de hemangioendotelioma epitelioide sin la fusión WWTR1-CAMTA1, que por tanto son CAMTA1 negativos, tienen con frecuencia reordenamiento de TFE3 con lo cual mostrarían fuerte positividad IHQ para TFE3).

- Control normal: la expresión normal de CAMTA1 se limita al SNC: intensa en la capa granulosa del cerebelo, también en el tronco cerebral. 

Referencias:

AJSP2016; 40 (1): 94-102.

Pathology Outlines - CAMTA1