SDHB y SDHA.

En los últimos años se han descrito una serie de tumores que se denominan deficientes en SDH, que se caracterizan por ser negativos para SDHB en el estudio inmunohistoquímico. Para el patólogo es importante reconocerlos puesto que, aunque son neoplasias muy infrecuentes, presentan una fuerte tendencia a ser sindrómicas y heredables. Por tanto un diagnóstico de tumor deficiente en SDH tiene repercusión clínica: implica un estudio genético y familiar, y, en el paciente diagnosticado, un seguimiento a largo plazo para vigilar la aparición de otras posibles manifestaciones sindrómicas.

El complejo proteico SDH actúa en el ciclo de Krebs y la cadena de transporte electrónico. Se localiza en la membrana mitocondrial y está constituido por 4 subunidades: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, cada una de las cuales está codificada por su gen correspondiente. 

- Tinción IHQ normal: Las células normales presentan positividad citoplasmática granular (reflejando su localización mitocondrial), tanto para SDHB como SDHA.

- Todos los tumores deficientes en SDH son SDHB negativos.

- Aquellos que presentan mutación en SDHA, son también SDHA negativos. El resto (es decir, los mutados en SDHB, SDHC o SDHD) son SDHA positivos.

- Información más detallada:
https://www.dropbox.com/s/iiztf63v5ru5n15/NEOS%20DEFIC%20SDH%20RESUMEN.pdf?dl=0